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[醫療] 陽明大學發現延緩發病關鍵蛋白質 腦性退化遺傳病患 可望延壽20年

[醫療] 陽明大學發現延緩發病關鍵蛋白質 腦性退化遺傳病患 可望延壽20年(英文版

《自由時報》(2012/02/23)&《聯合新聞網》(2012/02/22)對於目前無有效藥物可根治的小腦萎縮症等九種腦性退化遺傳疾病,陽明大學生化所副教授鄭子豪和博士生劉珈榮,投注九年時間研究,終於發現可延緩發病的重要關鍵因素Spt4,若順利開發抑制Spt4的藥物,有機會把發病時間往後延長廿年,增長患者壽命。

論文作者之一、陽明大學博士生劉珈榮指出,已知這類腦退化疾病是基因突變所造成,陽明團隊率先發現,轉錄延伸因子Spt4與致病基因突變的危險關係,研究成果已申請多國專利,2月17日發表於頂尖期刊《細胞(Cell)》上。

陽明大學22日由校長梁賡義陪同召開記者會,生化所副教授鄭子豪說明,Spt4是腦部的一種蛋白質,卻也是「幫助」有缺陷的基因產生有毒蛋白質的「共犯」,有毒蛋白質積聚在人腦,腦部細胞死亡,患者的腦部因此出現空洞,例如小腦萎縮症、亨氏舞蹈症等,目前醫學界尚未有積極治療的藥物,病人在發病之後,通常只能任由病情惡化,走向死亡。

小腦萎縮共同症狀是因小腦萎縮、小腦功能不良所引起的緩慢漸進性的身體運動協調功能不良,包括口齒不清、吞嚥困難、手部細緻運動不良及步履不穩,發病的年齡多半都是在青壯年廿至五十歲之間,有變異的基因已經遺傳給下一代;亨氏舞蹈症則因部分大腦神經細胞死亡,導致整合失衡,認知困難,以及身體出現不自主的顫抖、抽搐、口齒不清、吞嚥困難、失禁及記憶力消失等。

目前此研究已進行到動物實驗及設計新藥階段,也申請全球專利。鄭子豪舉例,此研究的發現就像是車子失控衝下坡,為減緩下衝速度,採取拉手煞車或放開油門等措施,有機會研發新藥,延緩發病時間、增長壽命,例如從四十歲延長到六十歲,讓患者生活更有品質。


深入資訊:
自由時報 2012/02/23
聯合新聞網 2012/02/22

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